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| GROßER INTERNATIONALER CHAMPION |
Earliosh-Emilio of Bradbury Mountain |
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* 09.12.2009 |
| † 26.05.2012
um 12:35 Uhr |
| Farbe: red-tabby/cl.-white |
| WACC Code-Nr.: 14-52-7-2-8 |
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Impfungen: |
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| Blutentnahme am 23.06.2010 |
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Blutgruppe |
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A |
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PKD* |
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N/N |
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—> d.h. trägt nicht die Mutation im PKD-1-Gen (C —» A im Exon 29), die als verursachend für die polyzystrische Nierenerkrankung beschrieben ist. |
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HCM**
G —> C |
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N/N |
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—> d.h. trägt nicht die Mutation im MYBPC-Gen (G —» C im Exon 3), die als Ursache für die hypertrophe Kardiomyopathie beschrieben ist. |
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SMA*** |
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N/N |
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—> d.h. reinerbig (homozygot) für das intakte Gen und kein Träger der Mutation, welche als ursächlich für die Entstehung der Spinalen Muskelatrophie beschrieben wurde. Es wird nur das intakte Gen an die Nachommen weitergegeben. |
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| * Polyzystische Nierenerkrankung |
| ** Hypertrophe Kardiomyopathie |
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G —» C (Mutation 1 nach Meurs) |
—» MYBPC3 A31P |
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G —» A (Mutation 2 nach Koch) |
—» MYBPC3 A74T |
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Aussage von LABoklin:
Bitte beachten Sie, dass wir den HCM Gentest nach Koch (Mutation A74T) nicht mehr empfehlen, da bis heute keine Korrelation zwischen dem Auftreten der Mutation und der klinischen Relevanz nachgewiesen werden konnte. |
| *** Spinale Muskelatrophie |
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