Am 21.07.2014 HCM positiv und PKD negativ geschallt.
Wir werden ihn auf Grund seiner HCM-Erkrankung nicht zur Zucht einsetzen.
Blutentnahme am 02.03.2013
HCM**
G —> C
N/N
—> d.h. trägt nicht die Mutation im MYBPC-Gen (G —» C im Exon 3), die als erhöhtes Erkrankungsrisiko für die hypertrophe Kardiomyopathie beschrieben ist.
SMA***
N/N
—> d.h. reinerbig (homozygot) für das intakte Gen und kein Träger der Mutation, welche als ursächlich für die Entstehung der Spinalen Muskelatrophie beschrieben wurde. Es wird nur das intakte Gen an die Nachommen weitergegeben.
** Hypertrophe Kardiomyopathie
G —» C (Mutation 1 nach Meurs)
—» MYBPC3 A31P
G —» A (Mutation 2 nach Koch)
—» MYBPC3 A74T
Aussage von LABoklin: Bitte beachten Sie, dass wir den HCM Gentest nach Koch (Mutation A74T) nicht mehr empfehlen, da bis heute keine Korrelation zwischen dem Auftreten der Mutation und der klinischen Relevanz nachgewiesen werden konnte.
